遗传性共济失调案例一例
2023-09-06 发布
男性，27岁，未婚，安徽人，20年前出现双下肢无力，容易摔跤，智能减退，视力下降。
1996年：视物模糊，当地考虑“白内障”，未手术，症状逐渐加重
1998年：看不见物体，医院通过白内障手术后视力缓慢恢复。
1999年：双侧跟腱部硬肿物，逐渐增长增粗，同时智能下降。
2011年：行走时跟腱疼痛，双下肢逐渐无力，走路拖拉，双下肢交叉。
2012年：腰疼和肉眼血尿，医院通过“双肾切开去石”手术。
2015年：医院拟诊为“遗传性痉挛性截瘫（复杂型）”收治。
病前无感染、外伤、疲劳、免疫接种等病史，病程中无言语不清、手抖等症状，无精神行为异常，无抽搐，无头晕头疼不适，饮食及大小便均正常。
6岁时有“高热”史，具体原因不详，患者在发病前运动、智能发育较同龄人无差别，各种疫苗按时接种，家族中没有类似症状患者。
神经系统检查：神志清楚，言语略含糊，对时间、地点定向力差，计算力差，远近记忆力差。双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准，快复轮替动作笨拙，闭眼站不稳，头MRI显示双侧小脑齿状核可见对称性异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂信号，DWI呈低信号。
根据患者病史特点及体检结果显示：大脑/智能障碍（大脑皮质弥漫性损害），小脑共济失调/躯干性（小脑蚓部），四肢性（小脑半球），脊髓/下肢肌张力增高，腱反射亢进，痉挛步态。
定性诊断，儿童期起病，慢性病程，逐渐性加重，随时间的推移，逐渐出现多系统损害，进行性遗传性共济失调/早发性（20岁以前起病，大多为常染色体隐形遗传），晚发性（20岁以后发病，大多为常染色体显性遗传）
1996年：视物模糊，当地考虑“白内障”，未手术，症状逐渐加重
1998年：看不见物体，医院通过白内障手术后视力缓慢恢复。
1999年：双侧跟腱部硬肿物，逐渐增长增粗，同时智能下降。
2011年：行走时跟腱疼痛，双下肢逐渐无力，走路拖拉，双下肢交叉。
2012年：腰疼和肉眼血尿，医院通过“双肾切开去石”手术。
2015年：医院拟诊为“遗传性痉挛性截瘫（复杂型）”收治。
病前无感染、外伤、疲劳、免疫接种等病史，病程中无言语不清、手抖等症状，无精神行为异常，无抽搐，无头晕头疼不适，饮食及大小便均正常。
6岁时有“高热”史，具体原因不详，患者在发病前运动、智能发育较同龄人无差别，各种疫苗按时接种，家族中没有类似症状患者。
神经系统检查：神志清楚，言语略含糊，对时间、地点定向力差，计算力差，远近记忆力差。双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准，快复轮替动作笨拙，闭眼站不稳，头MRI显示双侧小脑齿状核可见对称性异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂信号，DWI呈低信号。
根据患者病史特点及体检结果显示：大脑/智能障碍（大脑皮质弥漫性损害），小脑共济失调/躯干性（小脑蚓部），四肢性（小脑半球），脊髓/下肢肌张力增高，腱反射亢进，痉挛步态。
定性诊断，儿童期起病，慢性病程，逐渐性加重，随时间的推移，逐渐出现多系统损害，进行性遗传性共济失调/早发性（20岁以前起病，大多为常染色体隐形遗传），晚发性（20岁以后发病，大多为常染色体显性遗传）
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